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每个人身上都有自闭症基因?
来源 : 科学之家   发布时间 : 2016-04-16 09:21

图片说明:实验室的显微镜。 图片来源:© 18percentgrey / Fotolia


近日,英国布里斯托大学(University of Bristol)、美国哈佛大学-麻省理工学院博德研究院(Broad Institute of Harvard and MIT)以及麻省综合医院(Massachusetts General Hospital)的研究人员发现了自闭症谱系障碍(ASD)与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项发表在Nature Genetics上研究表明,自闭症的风险基因广泛存在于普通人中,并会影响普通人的行为和发育特征,只是那些被诊断患有ASD的人的这些特征表现的尤为严重而已。

自闭症谱系障碍是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症,既包括典型自闭症,也包括不典型自闭症,又包括了自闭症边缘、自闭症疑似、自闭症倾向、发育迟缓等症状。自闭症是一种严重的发育障碍类疾病,可导致严重的社交行为变化。该病的患者多为儿童,每100个儿童中会有1个患有自闭症。患者在生活上基本不能自理,可能一生都需要接受治疗。到目前为止,人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的主要特征是社交障碍、沟通困难、语言障碍以及重复和刻板的行为,这些症状是诊断ASD的核心依据。不过,普通人也会存在一些不同程度的ASD相关行为和表现。

近年来,随着基因测序和分析技术的发展,ASD的遗传景观图逐渐开始绘成。研究人员发现,ASD风险是多基因的,主要来自于成千上万个影响较小的基因差异,这些基因差异分布在人体内的整个基因组中。有些ASD也和一些极少发生的、影响较大的基因变异有关,这些变异通常是新出现的,而非从患者的父母那里遗传的。

为了将ASD风险基因与特定性状联系起来,研究人员收集了普通人群的行为、认知和遗传学数据。他们分析了普通人社交困难与临床ASD之间的基因关联,由此对ASD症状有了更深入的了解。研究结果显示,ASD风险基因在普通人群中影响了一系列行为和发育性状,而ASD患者的这些性状表现得更为严重。“自闭症遗传风险存在于我们所有人体内,影响着我们的行为和社交。”文章资深作者Dr Mark Daly如是说。

研究人员表示,为了将ASD风险基因与特定性状联系起来,研究人员收集了普通人群的行为、认知和遗传学数据。通过分析了普通人社交困难与临床ASD之间的基因关联,研究人员对由基因影响的ASD症状有了更深入的了解,这能够帮助他们进一步的确定和分析ASD在患病儿童身上发展的生物学过程。研究结果显示,ASD风险基因(包括遗传性突变和和首次出现的基因变异)影响了普通人群的一系列行为和发育性状,而ASD患者的这些性状表现得更为严重。

研究人员表示,自闭症遗传风险存在于所有人体内,影响着所有人的行为和社交。同时,他们认为这个项目中用到的研究方法也可以在未来用于分析其他神经精神疾病的患病基因和其相关性状的遗传学关联,如精神分裂症等。(科学之家:译审/编辑:MHJ)

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自闭症 基因 基因测序 遗传
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